AISAC ha collaborato con le Associazioni di Pazienti d’Europa e America Latina per la creazione di una
nuova Guida sull’acondroplasia per genitori, futuri genitori e caregiver. La Guida, presentata al congresso dell’International Skeletal Dysplasia Society di Madrid il 18-21 settembre 2024, fornisce consigli pratici basati sulle esperienze delle comunità dell’acondroplasia; fornisce indicazioni sulle principali tappe della vita e sui potenziali problemi sanitari, emotivi e sociali che le famiglie e i/le bambini/e possono incontrare, dalla nascita alla transizione all’età adulta. La Roadmap è il risultato della collaborazione tra 11 organizzazioni di pazienti e BioMarin ed è stata redatta con il contributo di persone con acondroplasia, caregiver e leader di associazioni dicpazienti. Questa guida aiuterà i genitori a prepararsi per la strada da percorrere, ovunque si trovino nel loro viaggio.
La Guida oltre a migliorare la conoscenza dell’acondroplasia da parte dei genitori, fornisce consigli su come parlare della condizione con i familiari, gli insegnanti, i coetanei e gli altri. Gli argomenti includono la diagnosi, come prendersi cura del/della bambino/a con acondroplasia, come gestire le considerazioni sanitarie e supportare i/le bambini/e in merito alle dinamiche sociali e allo sviluppo dell’indipendenza. Il PDF interattivo presenta le informazioni in ogni fase dello sviluppo del/della bambino/a consentendo di procedere secondo le proprie esigenze. Questa risorsa contribuirà anche ad aumentare la consapevolezza e la comprensione delle sfide affrontate dalle famiglie e dai/dalle bambini/e con acondroplasia all’interno delle comunità mediche, nonché delle reti sociali ed educative più ampie.
La Guida è stata co-creata con i membri dell’ “International Achondroplasia Patient Associations Council” di BioMarin provenienti dalle seguenti Associazioni Pazienti:
- Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Italia
- Fundación ALPE Acondroplasia, Spagna
- Associacăo Nacional de Displasias Osseas (ANDO), Portogallo
- Association des Personnes de Petite Taille (APPT), Francia
- Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Regno Unito
- Not So Little People of Russia, Russia
- Odblokuj Życie, Polonia
- Annabra Associacao Nanismo, Brasile
- Asociacion Civil Acondroplasia Aconar, Argentina
- ACONUR, Uruguay
- Asociacion Padres Acondroplasia, Cile
La collaborazione internazionale ha fornito informazioni provenienti da background culturali e socio-economici diversi e le esperienze e prospettive dirette di coloro che vivono con l’acondroplasia e i loro genitori. Lo sviluppo della Roadmap per l’acondroplasia è stato finanziato da BioMarin Pharmaceutical Inc.
Bibliografia
1. Foreman PK et al. Am J Med Genet 2020;182:2297–316.
2. Legare JM. Achondroplasia. In GeneReviews® [Internet], Adam MP et al. (Eds). Seattle: University of
Washington 1998 (updated 2023).
3. Hoover-Fong J et al. Bone 2021;146:115872.
EUCAN-ACH-00241│ settembre 2024
