L’acondroplasia è una malformazione genetica rara che genera la più comune forma di nanismo. Fa parte delle displasie scheletriche (un gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo) ed è una forma di nanismo dovuta da un cambiamento (mutazione) nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) che ne impedisce il corretto funzionamento.
Il termine “acondroplasia” deriva dal greco “senza cartilagine”. In realtà la cartilagine esiste, ma cresce ad un ritmo molto più lento del normale. L’Acondroplasia è comunque la displasia ossea più frequente senza alcuna differenza etnia o genere.
L’acondroplasia può essere rilevata durante le ecografie di routine nel terzo trimestre di gravidanza (dalle 28 settimane) che evidenziano alcune caratteristiche tipiche della condizione come, per esempio, arti più corti o sproporzionati.
L’incidenza di un nascituro con acondroplasia è di circa 1 bambino su 20/25.000 nati e la maggior parte di questi ha genitori di statura media.
I bambini con acondroplasia vivono una vita piena. Tale condizione non influenza né le capacità intellettuali né la durata della loro vita.
L’esperienza di vita di ogni persona con l’acondroplasia è unica.
È importante che il bambino/a con acondroplasia e la sua famiglia siano seguiti in un Centro di Riferimento in cui sia prevista una presa in carico multidisciplinare da parte del pediatra e di altre figure specialistiche che accompagnino il bambino e l’intera famiglia nelle diverse fasi evolutive.
I bambini con acondroplasia possono essere soggetti a comorbidità associate alla condizione che vanno prese in carico da degli specialisti.
Un aspetto importante è quello correlato al supporto psicologico: per questo l’Associazione offre un servizio di accompagnamento psicologico alla famiglia e alle persone con acondroplasia con dei propri professionisti esperti e dedicati.
BioMarin è un’azienda biotecnologica che lavora per trasformare le scoperte genetiche in nuovi farmaci. Nel 2012 BioMarin ha annunciato il suo programma BMN-111 per il trattamento dell’acondroplasia. Nel 2022 AIFA ha approvato il trattamento con Voxzogo® per i bambini con acondroplasia. Ad oggi in Italia Voxzogo può essere somministrato ai bambini dai 2 anni fino alla chiusura delle placche di crescita.
Voxzogo® è il primo trattamento farmaceutico approvato per l’acondroplasia.
CHE COSA È VOXZOGO®?
VOXZOGO® (vosoritide) è un trattamento farmacologico che aiuta ad aumentare la crescita lineare nei bambini con acondroplasia.
COME FUNZIONA VOXZOGO®?
Nei pazienti con acondroplasia, il gene FGFR3 , che regola la crescita, è permanentemente “acceso”. Ciò impedisce la normale crescita delle ossa, portando a ossa più corte del normale. Il principio attivo di Voxzogo, vosoritide, agisce legandosi a un recettore (bersaglio) chiamato recettore del peptide natriuretico di tipo B (NPR-B), che riduce l’attività di FGFR3 . Ciò stimola la crescita delle ossa, migliorando così i sintomi della malattia.
COME POSSO OTTENERE VOXZOGO®?
In Italia il trattamento farmacologico con Voxzogo è disponibile attraverso il SSN e può essere prescritto solo da un Centro ospedaliero di riferimento regionale sulle Malattie rare ed è un percorso che necessita di un costante monitoraggio da parte di un medico esperto.
Per maggiori informazioni sull’uso di Voxzogo, rivolgersi al medico esperto presso i centri di riferimento o l’associazione.
QED Therapeutics è un’azienda biotecnologica dedicata allo sviluppo di trattamenti innovativi per malattie genetiche rare che affrontino anche le possibili coomorbidità derivate da queste condizioni, come l’acondroplasia e l’ ipocondroplasia .
L’impegno di QED nei confronti della comunità con displasie scheletriche si declina in:
La ricerca sviluppata da QED comprende molteplici studi volti ad approfondire la conoscenza dell’acondroplasia e dell’ipocondroplasia e a valutare opzioni di trattamento come quella orale.
COSA STA STUDIANDO QED?
Le varianti genetiche che causano l’iperattività dell’FGFR3 possono portare a condizioni scheletriche come l’acondroplasia. Stanno quindi studiando se un agente sperimentale (infragratinib) abbia il potenziale per migliorare la crescita ossea irregolare nell’acondroplasia riducendo l’iperattività dell’FGFR3, prendendo di mira la condizione alla fonte.
Ascendis Pharma è un’azienda biofarmaceutica focalizzata nel sviluppare nuove e potenzialmente migliori terapie in quelle categorie di patologie con esigenze farmacologiche insoddisfatte.
TransCon CNP
TransCon CNP è un profarmaco sperimentale (sostanza chimica somministrata a scopi terapeutici, che acquisisce azione medicamentosa solo dopo aver subito trasformazioni molecolari all’interno dell’organismo) a lunga durata d’azione del CNP (Peptide natriuretico tipo C) attualmente in fase di sviluppo per il trattamento dell’acondroplasia nei bambini.
Lo scopo di TransCon CNP è ottimizzare l’efficacia del trattamento farmacologico per i bambini con acondroplasia, attraverso una dose settimanale. Inoltre il pathway CNP non servirà solo per l’acondroplasia ma anche per altri condizioni che creano bassa statura.
TransCon CNP ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per l’acondroplasia sia negli Stati Uniti che in Europa.
Stato del programma
Stiamo conducendo l’ACcomplisH Trial, uno studio clinico globale di fase 2 progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia di TransCon CNP nei bambini con ACH di età compresa tra due e dieci anni. Oltre all’altezza, stiamo valutando vari endpoint, tra cui la proporzionalità corporea e le misure di esito riportate dal paziente (PRO) utilizzando uno strumento sviluppato con un ampio contributo da parte di coloro che sono affetti da ACH. Queste misure forniscono prospettive correlate al paziente sull’impatto di una malattia o di un trattamento.
La nuova frontiera della crescita
Ci impegniamo a sfruttare il pathway CNP non solo per l’acondroplasia ma anche per altri disturbi della crescita. Con la possibilità di un profilo di rilascio prolungato e di un’esposizione continua abilitata dalla nostra tecnologia TransCon, stiamo aprendo nuove frontiere per studiare il CNP nella nostra futura ricerca.
Tyra Biosciences, Inc. è un’azienda biotecnologica focalizzata sullo sviluppo di farmaci di precisione di nuova generazione.
Il 1° marzo 2023, TYRA ha annunciato il suo sviluppo in espansione di TYRA-300, un agente selettivo orale FGFR3, nell’acondroplasia (ACH) sulla base di risultati preclinici positivi dimostrati in uno studio condotto in collaborazione con l’Imagine Institute di Parigi, Francia.
TYRA-300 è un inibitore selettivo FGFR3 orale sperimentale attualmente in fase di sviluppo per il trattamento del cancro e delle displasie scheletriche, inclusa l’acondroplasia.
TYRA sta sviluppando TYRA-300 per affrontare le complicazioni a lungo termine e migliorare le funzionalità nelle persone con displasie scheletriche, tra cui l’acondroplasia.
SAR-442501 è in fase di sviluppo per il trattamento dell’acondroplasia e dell’osteocondrodisplasia. È un anticorpo che agisce prendendo di mira Fgfr3. Viene somministrato per via sottocutanea.
In Italia la tecnica si è diffusa sin dai primi anni 80 consolidandosi e offrendo oggi una lunga esperienza.
L’allungamento degli arti è un intervento chirurgico funzionale che interviene oltre che sulla crescita delle ossa, sulla proporzione dei tronchi e degli arti, migliorando così la funzionalità quotidiana. Sono interventi importanti e lunghi che hanno un impatto sulla quotidianità dell’intera famiglia.
Fino al 2022 l’allungamento chirurgico degli arti era l’unica possibile opzione “terapeutica” disponibile per le persone con acondroplasia per intervenire sulla statura. Con l’arrivo delle terapie farmacologiche lo scenario (in evoluzione) potrebbe vedere l’affiancamento dell’allungamento a queste ultime.
È importante sottolineare che ogni tipo di trattamento farmacologico o ortopedico è una scelta che va condivisa con il proprio figlio/a e che non risolve geneticamente l’acondroplasia, ma permette l’acquisizione di un migliore benessere quotidiano.
Chi fosse interessato può contattarci o contattare i centri.
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