Notizie

  • Settembre 20, 2024

AISAC ha collaborato con le Associazioni di Pazienti d’Europa e America Latina per la creazione di una
nuova Guida sull’acondroplasia per genitori, futuri genitori e caregiver. La Guida, presentata al congresso dell’International Skeletal Dysplasia Society di Madrid il 18-21 settembre 2024, fornisce consigli pratici basati sulle esperienze delle comunità dell’acondroplasia; fornisce indicazioni sulle principali tappe della vita e sui potenziali problemi sanitari, emotivi e sociali che le famiglie e i/le bambini/e possono incontrare, dalla nascita alla transizione all’età adulta. La Roadmap è il risultato della collaborazione tra 11 organizzazioni di pazienti e BioMarin ed è stata redatta con il contributo di persone con acondroplasia, caregiver e leader di associazioni dicpazienti. Questa guida aiuterà i genitori a prepararsi per la strada da percorrere, ovunque si trovino nel loro viaggio.

La Guida oltre a migliorare la conoscenza dell’acondroplasia da parte dei genitori,  fornisce consigli su come parlare della condizione con i familiari, gli insegnanti, i coetanei e gli altri. Gli argomenti includono la diagnosi, come prendersi cura del/della bambino/a con acondroplasia, come gestire le considerazioni sanitarie e supportare i/le bambini/e in merito alle dinamiche sociali e allo sviluppo dell’indipendenza. Il PDF interattivo presenta le informazioni in ogni fase dello sviluppo del/della bambino/a consentendo di procedere secondo le proprie esigenze. Questa risorsa contribuirà anche ad aumentare la consapevolezza e la comprensione delle sfide affrontate dalle famiglie e dai/dalle bambini/e con acondroplasia all’interno delle comunità mediche, nonché delle reti sociali ed educative più ampie.

La Guida è stata co-creata con i membri dell’ “International Achondroplasia Patient Associations Council” di BioMarin provenienti dalle seguenti Associazioni Pazienti:

  • Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Italia
  • Fundación ALPE Acondroplasia, Spagna
  • Associacăo Nacional de Displasias Osseas (ANDO), Portogallo
  • Association des Personnes de Petite Taille (APPT), Francia
  • Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Regno Unito
  • Not So Little People of Russia, Russia
  • Odblokuj Życie, Polonia
  • Annabra Associacao Nanismo, Brasile
  • Asociacion Civil Acondroplasia Aconar, Argentina
  • ACONUR, Uruguay
  • Asociacion Padres Acondroplasia, Cile

La collaborazione internazionale ha fornito informazioni provenienti da background culturali e socio-economici diversi e le esperienze e prospettive dirette di coloro che vivono con l’acondroplasia e i loro genitori. Lo sviluppo della Roadmap per l’acondroplasia è stato finanziato da BioMarin Pharmaceutical Inc.

Bibliografia
1. Foreman PK et al. Am J Med Genet 2020;182:2297–316.
2. Legare JM. Achondroplasia. In GeneReviews® [Internet], Adam MP et al. (Eds). Seattle: University of
Washington 1998 (updated 2023).
3. Hoover-Fong J et al. Bone 2021;146:115872.

EUCAN-ACH-00241│ settembre 2024

Condividi:

Più notizie

Link questionario QoLA

A tutti coloro che avevano aderito all’invio del questionario sulla qualità di vita QoLA: domani 19/8 verrà inviata una nuova mail (di reminder) dall’Università di

Voxzogo: approvata la rimborsabilità dell’estensione delle indicazioni terapeutiche (dai 4 mesi)

Ieri (29/7/2025) il CdA di AIFA ha approvato la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale dell’estensione delle indicazioni terapeutiche di vosoritide (Voxzogo) in pazienti

QoLA: Partecipa alla fase 2

Come vi avevamo già raccontato AISAC, insieme all’Università di Amburgo (Germania) e alle associazioni ANDO (Portogallo) e BKMF (Germania) sta lavorando a un questionario sulla qualità

Convocazione Assemblea Straordinaria e Ordinaria 24 Maggio 2025

È convocata a norma di Statuto (art.7) in prima convocazione il 24 maggio 2025 alle ore 17:30  un’Assemblea Straordinaria e una ordinaria che si terranno presso lo Yes Hotel

« Precedente Successivo »
PrecedentePrecedenteBreakthrough Therapy Designation (BTD) all’infigratinib
SuccessivoTEENS WEEKEND: Aperte le iscrizioni!Successivo

“Patologie delle ossa lunghe nei bambini con acondroplasia” workshop pre-conferenza ISCBH 2024

Come membro del gruppo di lavoro sull’acondroplasia il 𝟮𝟮 𝗴𝗶𝘂𝗴𝗻𝗼 𝗽𝘃 𝗔𝗜𝗦𝗔𝗖 𝘀𝗮𝗿𝗮̀ 𝗮 𝗦𝗮𝗹𝗶𝘀𝗯𝘂𝗿𝗴𝗼 per un workshop che si

Leggi di più

Convocazione Assemblea dei Soci

Il Consiglio Direttivo di AISAC convoca l’Assemblea Ordinaria dei Soci che si terrà in 1° convocazione il giorno 29 Aprile

Leggi di più

Rimini 2024: il Programma

Trovate qui di seguito il Programma del XXIII Convegno Nazionale di AISAC che si svolgerà a Rimini l’11 e il

Leggi di più

Compila il questionario: Allungamento degli arti nelle persone con acondroplasia: scelte ed esperienze

Questo questionario è stato creato congiuntamente da rappresentanti di organizzazioni di pazienti che si occupano di persone con acondroplasia e

Leggi di più

Più siamo più contiamo: Rinnova la tua adesione ad AISAC per il 2024

Più siamo più contiamo! L’iscrizione ad AISAC ci permette di essere più rappresentativi sui tavoli istituzionali nazionali ed europei e

Leggi di più

Rimini 11/12 Maggio pv: aperte le iscrizioni

Vi aspettiamo a Rimini l’11 e 12 Maggio prossimo per il nostro convegno annuale. Per partecipare è necessario iscriversi compilando

Leggi di più
« Precedente Successivo »