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  • Settembre 20, 2024

AISAC ha collaborato con le Associazioni di Pazienti d’Europa e America Latina per la creazione di una
nuova Guida sull’acondroplasia per genitori, futuri genitori e caregiver. La Guida, presentata al congresso dell’International Skeletal Dysplasia Society di Madrid il 18-21 settembre 2024, fornisce consigli pratici basati sulle esperienze delle comunità dell’acondroplasia; fornisce indicazioni sulle principali tappe della vita e sui potenziali problemi sanitari, emotivi e sociali che le famiglie e i/le bambini/e possono incontrare, dalla nascita alla transizione all’età adulta. La Roadmap è il risultato della collaborazione tra 11 organizzazioni di pazienti e BioMarin ed è stata redatta con il contributo di persone con acondroplasia, caregiver e leader di associazioni dicpazienti. Questa guida aiuterà i genitori a prepararsi per la strada da percorrere, ovunque si trovino nel loro viaggio.

La Guida oltre a migliorare la conoscenza dell’acondroplasia da parte dei genitori,  fornisce consigli su come parlare della condizione con i familiari, gli insegnanti, i coetanei e gli altri. Gli argomenti includono la diagnosi, come prendersi cura del/della bambino/a con acondroplasia, come gestire le considerazioni sanitarie e supportare i/le bambini/e in merito alle dinamiche sociali e allo sviluppo dell’indipendenza. Il PDF interattivo presenta le informazioni in ogni fase dello sviluppo del/della bambino/a consentendo di procedere secondo le proprie esigenze. Questa risorsa contribuirà anche ad aumentare la consapevolezza e la comprensione delle sfide affrontate dalle famiglie e dai/dalle bambini/e con acondroplasia all’interno delle comunità mediche, nonché delle reti sociali ed educative più ampie.

La Guida è stata co-creata con i membri dell’ “International Achondroplasia Patient Associations Council” di BioMarin provenienti dalle seguenti Associazioni Pazienti:

  • Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Italia
  • Fundación ALPE Acondroplasia, Spagna
  • Associacăo Nacional de Displasias Osseas (ANDO), Portogallo
  • Association des Personnes de Petite Taille (APPT), Francia
  • Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Regno Unito
  • Not So Little People of Russia, Russia
  • Odblokuj Życie, Polonia
  • Annabra Associacao Nanismo, Brasile
  • Asociacion Civil Acondroplasia Aconar, Argentina
  • ACONUR, Uruguay
  • Asociacion Padres Acondroplasia, Cile

La collaborazione internazionale ha fornito informazioni provenienti da background culturali e socio-economici diversi e le esperienze e prospettive dirette di coloro che vivono con l’acondroplasia e i loro genitori. Lo sviluppo della Roadmap per l’acondroplasia è stato finanziato da BioMarin Pharmaceutical Inc.

Bibliografia
1. Foreman PK et al. Am J Med Genet 2020;182:2297–316.
2. Legare JM. Achondroplasia. In GeneReviews® [Internet], Adam MP et al. (Eds). Seattle: University of
Washington 1998 (updated 2023).
3. Hoover-Fong J et al. Bone 2021;146:115872.

EUCAN-ACH-00241│ settembre 2024

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