Notizie

  • Settembre 20, 2024

AISAC ha collaborato con le Associazioni di Pazienti d’Europa e America Latina per la creazione di una
nuova Guida sull’acondroplasia per genitori, futuri genitori e caregiver. La Guida, presentata al congresso dell’International Skeletal Dysplasia Society di Madrid il 18-21 settembre 2024, fornisce consigli pratici basati sulle esperienze delle comunità dell’acondroplasia; fornisce indicazioni sulle principali tappe della vita e sui potenziali problemi sanitari, emotivi e sociali che le famiglie e i/le bambini/e possono incontrare, dalla nascita alla transizione all’età adulta. La Roadmap è il risultato della collaborazione tra 11 organizzazioni di pazienti e BioMarin ed è stata redatta con il contributo di persone con acondroplasia, caregiver e leader di associazioni dicpazienti. Questa guida aiuterà i genitori a prepararsi per la strada da percorrere, ovunque si trovino nel loro viaggio.

La Guida oltre a migliorare la conoscenza dell’acondroplasia da parte dei genitori,  fornisce consigli su come parlare della condizione con i familiari, gli insegnanti, i coetanei e gli altri. Gli argomenti includono la diagnosi, come prendersi cura del/della bambino/a con acondroplasia, come gestire le considerazioni sanitarie e supportare i/le bambini/e in merito alle dinamiche sociali e allo sviluppo dell’indipendenza. Il PDF interattivo presenta le informazioni in ogni fase dello sviluppo del/della bambino/a consentendo di procedere secondo le proprie esigenze. Questa risorsa contribuirà anche ad aumentare la consapevolezza e la comprensione delle sfide affrontate dalle famiglie e dai/dalle bambini/e con acondroplasia all’interno delle comunità mediche, nonché delle reti sociali ed educative più ampie.

La Guida è stata co-creata con i membri dell’ “International Achondroplasia Patient Associations Council” di BioMarin provenienti dalle seguenti Associazioni Pazienti:

  • Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Italia
  • Fundación ALPE Acondroplasia, Spagna
  • Associacăo Nacional de Displasias Osseas (ANDO), Portogallo
  • Association des Personnes de Petite Taille (APPT), Francia
  • Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Regno Unito
  • Not So Little People of Russia, Russia
  • Odblokuj Życie, Polonia
  • Annabra Associacao Nanismo, Brasile
  • Asociacion Civil Acondroplasia Aconar, Argentina
  • ACONUR, Uruguay
  • Asociacion Padres Acondroplasia, Cile

La collaborazione internazionale ha fornito informazioni provenienti da background culturali e socio-economici diversi e le esperienze e prospettive dirette di coloro che vivono con l’acondroplasia e i loro genitori. Lo sviluppo della Roadmap per l’acondroplasia è stato finanziato da BioMarin Pharmaceutical Inc.

Bibliografia
1. Foreman PK et al. Am J Med Genet 2020;182:2297–316.
2. Legare JM. Achondroplasia. In GeneReviews® [Internet], Adam MP et al. (Eds). Seattle: University of
Washington 1998 (updated 2023).
3. Hoover-Fong J et al. Bone 2021;146:115872.

EUCAN-ACH-00241│ settembre 2024

Condividi:

Più notizie

Convocazione Assemblea dei Soci

Il Consiglio Direttivo di AISAC convoca l’Assemblea Ordinaria dei Soci che si terrà in 1° convocazione il giorno 22 Maggio 2026 alle ore 23.00 e

Ascoltiamo la voce della comunità dell’ipocondroplasia

Care famiglie, siamo stati contattati da una agenzia che si sta occupando di realizzare un progetto di studio dedicato alle persone con ipocondroplasia e ai

Rimini 2026: il Programma

Con ancora qualcosa da definire e perfezionare ma ci siamo! trovate di seguito il programma delle due giornate di Rimini. Scarica il programma aggiornato al

Grazie Dott. Dezza!

I giovani non lo hanno conosciuto ma il Dottore Dezza è stato un pioniere degli allungamenti. Negli anni ’80 e ’90 da lui è stata

« Precedente Successivo »
PrecedentePrecedenteBreakthrough Therapy Designation (BTD) all’infigratinib
SuccessivoTEENS WEEKEND: Aperte le iscrizioni!Successivo

Voxzogo: Pubblicazione in G.U. estensione prescrivibilità dai 4 mesi

Siamo contenti di potervi finalmente informare che che in data 27/10 è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la Determina Pres.

Leggi di più

Voxzogo: 2^ aggiornamento iter prescrivibilità dai 4 mesi

Carissimi, relativamente al ritardo nella pubblicazione sulla G.U. della rimborsabilità dell’estensione di Vosoritide/Voxzogo (dai 4 mesi)  – di cui vi

Leggi di più

Voxzogo: aggiornamento iter prescrivibilità dai 4 mesi

Il 29 luglio 2025 vi avevamo comunicato che il CdA di AIFA aveva approvato la rimborsabilità da parte del Servizio

Leggi di più

Tyra Biosciences annuncia che il primo bambino è stato trattato con Dabogratinib

Tyra Biosciences, azienda biotecnologica – che era presente a Rimini quest’anno con due suoi rappresentanti per presentate le caratteristiche e

Leggi di più

Link questionario QoLA

A tutti coloro che avevano aderito all’invio del questionario sulla qualità di vita QoLA: domani 19/8 verrà inviata una nuova

Leggi di più

Voxzogo: approvata la rimborsabilità dell’estensione delle indicazioni terapeutiche (dai 4 mesi)

Ieri (29/7/2025) il CdA di AIFA ha approvato la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale dell’estensione delle indicazioni terapeutiche

Leggi di più
« Precedente Successivo »